quarta-feira, 6 de maio de 2009

Variação genética relacionada a autismo
Quarta-feira, 29 de abril de 2009 - 17h09
Wikicommons
Estudo sugere que autismo esteja ligado a problema de desconexão neural
SÃO PAULO – Que os genes participantes da formação e da conservação das conexões de células cerebrais estão ligados ao autismo, os cientistas já desconfiavam.
Agora, porém, um estudo de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos diz ter identificado a variação genética responsável.
Mais de 10 mil pessoas, entre 2000 portadores da desordem do desenvolvimento neurológico e voluntários, participaram da pesquisa que concluiu que a variação do gene CDH10 se mostrou altamente comum em crianças autistas, segundo a edição de ontem (28/4) da Revista Nature.
Comum na população em geral, a variante genética se mostrou 20% mais freqüente em crianças autistas. Deste modo, o gene está ligado ao desenvolvimento cerebral e, de acordo com os estudiosos, uma alteração desta estirpe no código genético de um pequeno indivíduo com autismo é mais do que uma simples mutação, visto que se trata de “um fator de risco para a origem da doença”.
O resultado da pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em estágio muito inicial. A atividade pré-natal torna o indivíduo mais apto ao autismo, dizem os cientistas.
Um outro estudo publicado na mesma Nature sugere que há uma relação entre autismo e excesso de ubiquitina, uma proteína envolvida no desenvolvimento das conexões do sistema nervoso central.

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