Variação genética é ligada a doença cardíaca
Caucasianos com a mutação têm 60% mais chances de ter problemas no coração. Doenças cardíacas são a principal causa de morte nos países ocidentais.
Os caucasianos com uma variação genética comum têm 60% mais chances de desenvolver uma doença cardíaca do que os que não a possuem, não importando seu estilo de vida, destacaram dois novos estudos.
As pesquisas, que analisaram 40.000 pessoas em quatro países, indicam que os fatores genéticos podem desempenhar um papel no fato de uma pessoa desenvolver uma doença cardíaca, mais ainda se fumar, for sedentária ou não fizer dieta, fatores de risco já conhecidos.
As doenças cardíacas são a principal causa de morte nos países ocidentais. Aproximadamente 25% das pessoas de origem européia têm esta variante genética, que aparece numa região do cromossomo 9, informaram os cientistas.
"Se pudermos identificar os fatores genéticos que influem no risco de desenvolver uma doença cardíaca além dos fatores de risco conhecidos, podemos fazer um trabalho melhor na hora de identificar as pessoas que se beneficiarão mais de uma intervenção precoce para reduzir seu risco", disse Ruth McPherson, diretora do Heart Institute Lipid Research Laboratory da Universidade de Ottawa e principal autora de um dos estudos.
McPherson e seus colegas analisaram o DNA de 1.300 pacientes cardíacos e 1. 500 pessoas saudáveis em Ottawa, procurando variações genéticas. Os resultados foram confrontados com os de outro amplo estudo genético feito nos Estados Unidos e na Dinamarca com 22.000 pacientes.
Dos pacientes de Ottawa, 33% daqueles com doenças cardíacas precoces tinham esta variação genética, contra 24% das pessoas saudáveis mais velhas, disse McPherson. Os dois estudos foram publicados na revista "Science"
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Curiosidade:
Coreanos produzem gatos fluorescentes com alteração genética
Autor: G1 em 12/12/2007 12:18:45 leituras internas)-->
Pesquisadores esperam que a técnica ajude a combater doenças genéticas. Fluorescência se ativa com raios ultravioleta.O Ministério da Ciência e Tecnologia da Coréia da Sul divulgou imagens de gatos recém-criados, cuja característica especial é o fato de brilharem no escuro. O feito é possível graças a uma alteração genética, com a inclusão de um gene de outra espécie que já tem essa característica de fluorescência. Há muitas espécies marinhas que têm essa propriedade. Uma vez isolado o gene responsável, basta inseri-lo no DNA do bichano para torná-lo fluorescenteA técnica não é destinada a produzir bichos curiosos, mas sim verificar o sucesso na inserção artificial de genes em animais. Por isso ela pode ser útil como "marcadora" no desenvolvimento de terapias genéticas contra doenças hoje intratáveis.
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Genética: pais poderão escolher cor dos olhos do bebê no futuro
Empresa americana de fertilização diz que, em breve, será possível decidir as características físicas, como cor de pele e cabelo, que desejar em seus filhos
Com quem você deseja que pareçam os olhos do seu filho? Uma clínica de inseminação, em Los Angeles, The Fertility Institutes, publicou em seu site que, em breve, será possível para alguns casais que buscam tratamento de fertilização escolherem, além do sexo do bebê, suas características físicas, como cor dos olhos, da pele e do cabelo. A prática polêmica, discutida nesta quinta em artigo do The Wall Street Journal, é baseada em uma técnica chamada PDG (pre-implantation genetic diagnosis; em português, diagnóstico genético de pré-implantação). O método é utilizado para evitar doenças congênitas nos bebês e, assim, implantar no útero da mulher embriões livres desses problemas. Em entrevista ao jornal, o diretor executivo do Centro de Genética e Sociedade, na Califórnia, afirma que o risco de um procedimento como esse é criar novas formas de discriminação. Ou seja, a seleção de crianças com tendências de serem altas induz a um preconceito daqueles que têm baixa estatura. Ainda segundo o TWSJ, ainda não está comprovado que a clínica possa efetuar esse tipo de seleção.
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OBS: POSTEI TRES PARA COMPENSAR AS QUE NÃO LEVAMOS SEMANA PASSADA!!!
{larissa}
sexta-feira, 20 de fevereiro de 2009
sábado, 14 de fevereiro de 2009
Grupo: Pedro Malvão, Silas e Pedro Lima
Genoma do resfriado é sequenciado
Agência FAPESP – De todos os problema de saúde comuns, talvez nenhum seja tão familiar quanto o resfriado. A inflamação das vias aéreas superiores tem origem viral, mas como existem muitos tipos de rinovírus, é comum que a cada vez seja um novo que causa a infecção. Não há vacina contra o resfriado e o tratamento se resume a lidar com os sintomas – como coriza e tosse, dores musculares, na cabeça e garganta e indisposição – que não são causados pelos vírus, mas pela reação do organismo à invasão. A infecção por rinovírus é responsável pela metade dos ataques de asma e é um fator importante em casos de bronquite, sinusite, infecções de ouvido e pneumonia. Um grande passo para aumentar o conhecimento sobre o importante problema acaba de ser dado por pesquisadores nos Estados Unidos. Em artigo publicado nesta sexta-feira (13/2) no site da revista Science, o grupo descreve ter completado as sequências genômicas de todas as 99 linhagens conhecidas dos vírus causadores do resfriado comum. As sequências foram organizadas em uma espécie de árvore genealógica, que mostra como os vírus estão relacionados uns com os outros, com suas semelhanças e diferenças. Os autores apontam que o trabalho fornece uma ferramenta poderosa que poderá levar ao desenvolvimento dos primeiros tratamentos efetivos para o resfriado. “Até hoje não temos tido sucesso no desenvolvimento de drogas eficientes para curar o resfriado comum, que talvez se deva à falta de informações a respeito da composição genética de todas as linhagens”, disse Stephen Liggett, professor da Escola de Medicina e diretor do Programa de Genômica Cardiopulmonar da Universidade de Maryland, principal autor do estudo. “Geralmente pensamos em resfriados como um mero inconveniente, mas eles podem ser debilitantes em crianças pequenas ou em idosos. Também podem levar a ataques de asma em qualquer idade. Além disso, estudos recentes indicam que infecções por rinovírus em crianças pequenas podem programar seus sistemas imunológicos a desenvolver asma na adolescência”, disse Liggett. Os cientistas verificaram que os rinovírus humanos estão organizados em 15 pequenos grupos herdados de ancestrais distantes. A descoberta desses múltiplos grupos explica por que a abordagem de “um remédio para todos os resfriados” não funciona. Também observaram que os vírus pulam uma etapa na hora de produzir proteínas, um atalho que provavelmente aumenta a velocidade do microrganismo em fazer com que a pessoa sinta os sintomas logo após a infecção. “Essa é uma nova percepção, que não seria possível sem ter sido revelada por meio da análise genômica. Informações resultantes dessa descoberta poderão representar uma abordagem completamente diferente em termos de terapia”, disse Claire Fraser-Liggett, diretora do Instituto de Ciências Genômicas da Universidade de Maryland, outra autora do estudo. O estudo apontou que alguns dos rinovírus humanos resultam da troca de material genético entre duas linhagens distintas do vírus que infectam o mesmo indivíduo. Não se achava que tal recombinação fosse possível em rinovírus humanos. Durante os meses mais frios, quando muitas linhagens de vírus causam infecções, a recombinação pode produzir rapidamente novas linhagens.
Múltiplas mutações (cerca de 800) se mostraram evidentes em amostras de vírus obtidas pelos pesquisadores de pacientes com resfriado, em comparação com linhagens de referência de rinovírus mais velhos. Alguns vírus se modificam por meio de pequenas alterações em certas
proteínas de modo a evitar que sejam destruídos por anticorpos do sistema imunológico humano. “Mutações foram encontradas em cada área do genoma”, disse Claire. “Os dados acumulados dessas sequências genômicas completas dão uma oportunidade de reconsiderar vacinas [contra resfriado] como uma possibilidade, especialmente à medida que reunimos amostras de muitos pacientes e sequenciamos os genomas inteiros, de modo a verificar com que frequência eles experimentam mutações durante os meses mais frios”, disse Stephen Liggett. Essa continuação do estudo agora publicado já está em andamento. O artigo Sequencing and analyses of all known human rhinovirus genomes reveals structure and evolution, de Stephen Liggett e outros, pode ser lido por assinantes da Science em (http://www.sciencemag.org/)
http://biologias.com/noticias/443/Genoma-do-resfriado-e-sequenciado
Créditos: Agência FAPESP
13/02/2009 - 08h50
Equipe divulga rascunho do genoma do neandertal.
É apenas m rascunho, mas o anúncio de 63% do genoma do neandertal, hominídeo que sumiu da face da Terra há 30 mil anos, já é suficiente para saber algo sobre essa espécie e, por tabela, ter algumas pistas sobre o motivo de os humanos serem realmente humanos.
A primeira questão respondida, segundo Jean-Jacques Hublin, do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, da Alemanha, é a da separação entre os neandertais --que viveram na Europa e em parte da Ásia-- e os seres humanos considerados modernos.
"Essa divergência ocorreu há 500 mil anos aproximadamente", disse o pesquisador ontem, desde Leipizig, em uma videoconferência para jornalistas que marcou a abertura do encontro anual da AAAS (Associação Americana para o Avanço da Ciência), na cidade de Chicago, com seu famoso vento gelado soprando forte.
Outra sutil diferença, segundo Steve Pääbo, um dos líderes da pesquisa, que também trabalha no Max Planck, é em relação à mutação de um gene do cromossomo número 2, que regula a resposta à lactose, um açúcar presente no leite.
"Os neandertais [adultos] não eram capazes de processar a lactose. Isso também ocorre com parte dos humanos", disse o cientista, que estará pessoalmente em Chicago no domingo para apresentar seus dados, que ainda não foram publicados em revistas científicas.
A falta de publicação oficial levou Pääbo a esconder algumas informações do seu estudo ontem. "Posso dizer apenas que provavelmente não houve cruzamento entre os neandertais e os seres humanos", afirmou. Além do gene da lactose, os cientistas estudam com mais detalhe o gene FOXP2, ligado à linguagem, e um outro que pode explicar a microcefalia.
"De forma geral, podemos dizer que houve uma pequena contribuição dos neandertais para a variação encontrada na espécie humana", limitou-se a dizer o cientista. Para chegar ao rascunho do genoma do neandertal, o consórcio europeu, liderado pela Alemanha, determinou a sequência de mais de 3 bilhões de pares de bases.
Contaminação
Um dos grandes desafios da produção do primeiro genoma de um hominídeo extinto foi eliminar a contaminação do material analisado. A maioria dos pares de bases saíram de um fóssil encontrado na caverna de Vindija, na Croácia. Para se certificar de que o material era mesmo de um neandertal, e não de um micróbio qualquer que estivesse presente sobre o osso, por exemplo, o grupo usou várias outras amostras de localidades da Europa.
Foram usados fósseis encontrados em Sidrón (Espanha), na caverna Mezmaiskaya, que fica na cordilheira do Cáucaso, e no vale de Neander, em 1856. Esta amostra alemã, de 40 mil anos, foi a que definiu o nome da espécie. O osso estudado mais antigo, de mais de 60 mil anos, saiu do Cáucaso.
O cuidado com a tecnologia empregada no método teve de ser redobrado depois da contaminação detectada numa análise feita pelo grupo em 2006. Segundo Pääbo, foram desenhadas etiquetas de DNA com identificadores únicos. E cada uma dessas marcas foi ligada ao DNA ancestral dentro da chamada "sala limpa", um laboratório especial.
A potência dos sequenciadores usados também reduziu a quantidade de osso que teve de ser analisada. Menos de meio grama de osso foi necessário para produzir os bilhões de sequências geradas na pesquisa.
Segundo Pääbo, os próximos dois ou três anos serão fundamentais para que a relação entre neandertais e seres humanos fique ainda mais clara.
13/02/09
Estudo diz que colesterol do ovo é insignificante
Segundo estudiosos, a gordura de origem animal seria um risco maior para infartos e doença do coração. Outros fatores que aumentam a gordura no sangue são o fumo, o sedentarismo e a obesidade.
Um alimento que era acusado de prejudicar a saúde quando consumido em excesso está sendo reabilitado por cientistas britânicos.
O ovo já foi o vilão de todas as dietas. Apontado como o causador do aumento de colesterol, a gordura acumulada no sangue que leva a problemas cardíacos. Mas em estudos mais recentes revelam que o ovo foi injustiçado ao longo do tempo. Quem garante são especialistas da Universidade de Surrey, na Inglaterra. As pesquisas mostram que a quantidade de colesterol existente no ovo é insignificante do ponto de vista clínico. E que apenas 1/3 do colesterol sanguíneo se origina na dieta. Os estudiosos afirmam que a gordura saturada, de origem animal, seria um risco muito maior para infartos e doença do coração. Outros fatores que aumentam a gordura no sangue são: o fumo, o sedentarismo e a obesidade. Os pesquisadores dizem que não sabem a origem da crença de boa parte da população mundial, de que é preciso limitar o consumo de ovo em no máximo três por semana, porque acima disso seria prejudicial à saúde. Os pesquisadores contestam e até indicam o consumo diário, já que a clara e a gema do ovo são consideradas nutritivas e devem fazer parte de uma dieta equilibrada. A nutricionista americana Tara Miller diz que o ovo é um bom alimento, rico em proteínas, mas não significa que se possa exagerar no consumo e é bom escolher a forma de preparo, sem fritura, para que a gordura não prejudique a saúde.
13/02/09
Mapeamento genético de infarto é traçado
Os médicos brasileiros conseguiram pela primeira vez identificar os genes que provocam o infarto. A partir de agora, o diagnóstico vai ficar mais preciso na prevenção e no o tratamento.
Estudo realizado em parceria entre a Universidade de São Paulo, centros de pesquisa da Europa e o Instituto Dante Pazzanese, traçou o mapeamento genético de um infarto. A descoberta vai ajudar a prevenir, diagnosticar e tratar doenças do coração. Dez homens e um mesmo problema. Todos chegaram ao pronto socorro do Hospital Dante Pazzanese com diagnóstico de infarto.
“Estava com entupimento em uma das veias. A gente nunca pensa que venha acontecer com a gente”, diz Roberto Fernandes, aposentado.
Eles concordaram em participar de uma pesquisa inédita. Os médicos retiraram sangue dos pacientes durante e depois do infarto. Das amostras foram isolados os genes. Identificados como pontinhos brancos, a base do mapeamento genético.
Depois de dois anos de pesquisas, os médicos brasileiros conseguiram pela primeira vez identificar os genes que provocam o enfarto. Com isso, a partir de agora, o diagnóstico vai ficar mais preciso e tanto a prevenção quanto o tratamento, poderão ser mais eficientes.
O resultado dos exames revela quais genes estavam ativos durante o infarto. São identificados como quadradinhos vermelhos. Tudo o que os médicos queriam saber.
“Essa descoberta vai possibilitar o entendimento do mecanismo de geração do enfarto, é como se a gente dispusesse de manual de instrução de como um paciente enfarta”, afirma Marcelo Sampaio, cardiologista.
Para quem teve dois infartos, como Mauro Simonato, paciente outra descoberta: os genes do segundo ataque cardíaco são sempre diferentes do primeiro. Ou seja, o tratamento tem que mudar.
“Se não corressem atrás nunca iriam saber o que a gente ia ter. De onde viria o problema genético que a gente carrega”, conta.
“Eu acredito que num futuro próximo cada paciente com enfarto do miocárdio ao adentrar num serviço de emergência terá seu sangue coletado para rapidamente ser mapeado seus genes. E a partir desses genes mapeados será escolhido a terapêutica ideal para cada paciente”, diz o cardiologista.
Agência FAPESP – De todos os problema de saúde comuns, talvez nenhum seja tão familiar quanto o resfriado. A inflamação das vias aéreas superiores tem origem viral, mas como existem muitos tipos de rinovírus, é comum que a cada vez seja um novo que causa a infecção. Não há vacina contra o resfriado e o tratamento se resume a lidar com os sintomas – como coriza e tosse, dores musculares, na cabeça e garganta e indisposição – que não são causados pelos vírus, mas pela reação do organismo à invasão. A infecção por rinovírus é responsável pela metade dos ataques de asma e é um fator importante em casos de bronquite, sinusite, infecções de ouvido e pneumonia. Um grande passo para aumentar o conhecimento sobre o importante problema acaba de ser dado por pesquisadores nos Estados Unidos. Em artigo publicado nesta sexta-feira (13/2) no site da revista Science, o grupo descreve ter completado as sequências genômicas de todas as 99 linhagens conhecidas dos vírus causadores do resfriado comum. As sequências foram organizadas em uma espécie de árvore genealógica, que mostra como os vírus estão relacionados uns com os outros, com suas semelhanças e diferenças. Os autores apontam que o trabalho fornece uma ferramenta poderosa que poderá levar ao desenvolvimento dos primeiros tratamentos efetivos para o resfriado. “Até hoje não temos tido sucesso no desenvolvimento de drogas eficientes para curar o resfriado comum, que talvez se deva à falta de informações a respeito da composição genética de todas as linhagens”, disse Stephen Liggett, professor da Escola de Medicina e diretor do Programa de Genômica Cardiopulmonar da Universidade de Maryland, principal autor do estudo. “Geralmente pensamos em resfriados como um mero inconveniente, mas eles podem ser debilitantes em crianças pequenas ou em idosos. Também podem levar a ataques de asma em qualquer idade. Além disso, estudos recentes indicam que infecções por rinovírus em crianças pequenas podem programar seus sistemas imunológicos a desenvolver asma na adolescência”, disse Liggett. Os cientistas verificaram que os rinovírus humanos estão organizados em 15 pequenos grupos herdados de ancestrais distantes. A descoberta desses múltiplos grupos explica por que a abordagem de “um remédio para todos os resfriados” não funciona. Também observaram que os vírus pulam uma etapa na hora de produzir proteínas, um atalho que provavelmente aumenta a velocidade do microrganismo em fazer com que a pessoa sinta os sintomas logo após a infecção. “Essa é uma nova percepção, que não seria possível sem ter sido revelada por meio da análise genômica. Informações resultantes dessa descoberta poderão representar uma abordagem completamente diferente em termos de terapia”, disse Claire Fraser-Liggett, diretora do Instituto de Ciências Genômicas da Universidade de Maryland, outra autora do estudo. O estudo apontou que alguns dos rinovírus humanos resultam da troca de material genético entre duas linhagens distintas do vírus que infectam o mesmo indivíduo. Não se achava que tal recombinação fosse possível em rinovírus humanos. Durante os meses mais frios, quando muitas linhagens de vírus causam infecções, a recombinação pode produzir rapidamente novas linhagens.
Múltiplas mutações (cerca de 800) se mostraram evidentes em amostras de vírus obtidas pelos pesquisadores de pacientes com resfriado, em comparação com linhagens de referência de rinovírus mais velhos. Alguns vírus se modificam por meio de pequenas alterações em certas
proteínas de modo a evitar que sejam destruídos por anticorpos do sistema imunológico humano. “Mutações foram encontradas em cada área do genoma”, disse Claire. “Os dados acumulados dessas sequências genômicas completas dão uma oportunidade de reconsiderar vacinas [contra resfriado] como uma possibilidade, especialmente à medida que reunimos amostras de muitos pacientes e sequenciamos os genomas inteiros, de modo a verificar com que frequência eles experimentam mutações durante os meses mais frios”, disse Stephen Liggett. Essa continuação do estudo agora publicado já está em andamento. O artigo Sequencing and analyses of all known human rhinovirus genomes reveals structure and evolution, de Stephen Liggett e outros, pode ser lido por assinantes da Science em (http://www.sciencemag.org/)
http://biologias.com/noticias/443/Genoma-do-resfriado-e-sequenciado
Créditos: Agência FAPESP
13/02/2009 - 08h50
Equipe divulga rascunho do genoma do neandertal.
É apenas m rascunho, mas o anúncio de 63% do genoma do neandertal, hominídeo que sumiu da face da Terra há 30 mil anos, já é suficiente para saber algo sobre essa espécie e, por tabela, ter algumas pistas sobre o motivo de os humanos serem realmente humanos.
A primeira questão respondida, segundo Jean-Jacques Hublin, do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, da Alemanha, é a da separação entre os neandertais --que viveram na Europa e em parte da Ásia-- e os seres humanos considerados modernos.
"Essa divergência ocorreu há 500 mil anos aproximadamente", disse o pesquisador ontem, desde Leipizig, em uma videoconferência para jornalistas que marcou a abertura do encontro anual da AAAS (Associação Americana para o Avanço da Ciência), na cidade de Chicago, com seu famoso vento gelado soprando forte.
Outra sutil diferença, segundo Steve Pääbo, um dos líderes da pesquisa, que também trabalha no Max Planck, é em relação à mutação de um gene do cromossomo número 2, que regula a resposta à lactose, um açúcar presente no leite.
"Os neandertais [adultos] não eram capazes de processar a lactose. Isso também ocorre com parte dos humanos", disse o cientista, que estará pessoalmente em Chicago no domingo para apresentar seus dados, que ainda não foram publicados em revistas científicas.
A falta de publicação oficial levou Pääbo a esconder algumas informações do seu estudo ontem. "Posso dizer apenas que provavelmente não houve cruzamento entre os neandertais e os seres humanos", afirmou. Além do gene da lactose, os cientistas estudam com mais detalhe o gene FOXP2, ligado à linguagem, e um outro que pode explicar a microcefalia.
"De forma geral, podemos dizer que houve uma pequena contribuição dos neandertais para a variação encontrada na espécie humana", limitou-se a dizer o cientista. Para chegar ao rascunho do genoma do neandertal, o consórcio europeu, liderado pela Alemanha, determinou a sequência de mais de 3 bilhões de pares de bases.
Contaminação
Um dos grandes desafios da produção do primeiro genoma de um hominídeo extinto foi eliminar a contaminação do material analisado. A maioria dos pares de bases saíram de um fóssil encontrado na caverna de Vindija, na Croácia. Para se certificar de que o material era mesmo de um neandertal, e não de um micróbio qualquer que estivesse presente sobre o osso, por exemplo, o grupo usou várias outras amostras de localidades da Europa.
Foram usados fósseis encontrados em Sidrón (Espanha), na caverna Mezmaiskaya, que fica na cordilheira do Cáucaso, e no vale de Neander, em 1856. Esta amostra alemã, de 40 mil anos, foi a que definiu o nome da espécie. O osso estudado mais antigo, de mais de 60 mil anos, saiu do Cáucaso.
O cuidado com a tecnologia empregada no método teve de ser redobrado depois da contaminação detectada numa análise feita pelo grupo em 2006. Segundo Pääbo, foram desenhadas etiquetas de DNA com identificadores únicos. E cada uma dessas marcas foi ligada ao DNA ancestral dentro da chamada "sala limpa", um laboratório especial.
A potência dos sequenciadores usados também reduziu a quantidade de osso que teve de ser analisada. Menos de meio grama de osso foi necessário para produzir os bilhões de sequências geradas na pesquisa.
Segundo Pääbo, os próximos dois ou três anos serão fundamentais para que a relação entre neandertais e seres humanos fique ainda mais clara.
13/02/09
Estudo diz que colesterol do ovo é insignificante
Segundo estudiosos, a gordura de origem animal seria um risco maior para infartos e doença do coração. Outros fatores que aumentam a gordura no sangue são o fumo, o sedentarismo e a obesidade.
Um alimento que era acusado de prejudicar a saúde quando consumido em excesso está sendo reabilitado por cientistas britânicos.
O ovo já foi o vilão de todas as dietas. Apontado como o causador do aumento de colesterol, a gordura acumulada no sangue que leva a problemas cardíacos. Mas em estudos mais recentes revelam que o ovo foi injustiçado ao longo do tempo. Quem garante são especialistas da Universidade de Surrey, na Inglaterra. As pesquisas mostram que a quantidade de colesterol existente no ovo é insignificante do ponto de vista clínico. E que apenas 1/3 do colesterol sanguíneo se origina na dieta. Os estudiosos afirmam que a gordura saturada, de origem animal, seria um risco muito maior para infartos e doença do coração. Outros fatores que aumentam a gordura no sangue são: o fumo, o sedentarismo e a obesidade. Os pesquisadores dizem que não sabem a origem da crença de boa parte da população mundial, de que é preciso limitar o consumo de ovo em no máximo três por semana, porque acima disso seria prejudicial à saúde. Os pesquisadores contestam e até indicam o consumo diário, já que a clara e a gema do ovo são consideradas nutritivas e devem fazer parte de uma dieta equilibrada. A nutricionista americana Tara Miller diz que o ovo é um bom alimento, rico em proteínas, mas não significa que se possa exagerar no consumo e é bom escolher a forma de preparo, sem fritura, para que a gordura não prejudique a saúde.
13/02/09
Mapeamento genético de infarto é traçado
Os médicos brasileiros conseguiram pela primeira vez identificar os genes que provocam o infarto. A partir de agora, o diagnóstico vai ficar mais preciso na prevenção e no o tratamento.
Estudo realizado em parceria entre a Universidade de São Paulo, centros de pesquisa da Europa e o Instituto Dante Pazzanese, traçou o mapeamento genético de um infarto. A descoberta vai ajudar a prevenir, diagnosticar e tratar doenças do coração. Dez homens e um mesmo problema. Todos chegaram ao pronto socorro do Hospital Dante Pazzanese com diagnóstico de infarto.
“Estava com entupimento em uma das veias. A gente nunca pensa que venha acontecer com a gente”, diz Roberto Fernandes, aposentado.
Eles concordaram em participar de uma pesquisa inédita. Os médicos retiraram sangue dos pacientes durante e depois do infarto. Das amostras foram isolados os genes. Identificados como pontinhos brancos, a base do mapeamento genético.
Depois de dois anos de pesquisas, os médicos brasileiros conseguiram pela primeira vez identificar os genes que provocam o enfarto. Com isso, a partir de agora, o diagnóstico vai ficar mais preciso e tanto a prevenção quanto o tratamento, poderão ser mais eficientes.
O resultado dos exames revela quais genes estavam ativos durante o infarto. São identificados como quadradinhos vermelhos. Tudo o que os médicos queriam saber.
“Essa descoberta vai possibilitar o entendimento do mecanismo de geração do enfarto, é como se a gente dispusesse de manual de instrução de como um paciente enfarta”, afirma Marcelo Sampaio, cardiologista.
Para quem teve dois infartos, como Mauro Simonato, paciente outra descoberta: os genes do segundo ataque cardíaco são sempre diferentes do primeiro. Ou seja, o tratamento tem que mudar.
“Se não corressem atrás nunca iriam saber o que a gente ia ter. De onde viria o problema genético que a gente carrega”, conta.
“Eu acredito que num futuro próximo cada paciente com enfarto do miocárdio ao adentrar num serviço de emergência terá seu sangue coletado para rapidamente ser mapeado seus genes. E a partir desses genes mapeados será escolhido a terapêutica ideal para cada paciente”, diz o cardiologista.
quarta-feira, 11 de fevereiro de 2009
Cientistas descobrem como formigas "falam" entre si
Avanços na tecnologia de áudio permitiram a cientistas descobrir que as formigas costumam "falar" umas com as outras em seus ninhos e como isso é feito. A comunicação utilizada pelos insetos consiste numa espécie de tábua de lavar natural que eles têm no abdômen, a qual esfregam gerando sons. A descoberta foi feita através de uma pesquisa desenvolvida pela Universidade de Oxford, na Inglaterra. As informações são da edição eletrônica da revista americana Time.
Relatado em reportagem da revista Science, o estudo foi aplicado com a instalação de microfones e alto-falantes em miniatura, cuja técnica mostrou que as formigas-rainhas, através da fricção de seus abdômens, dão ordens aos "trabalhadores" de seus ninhos. Para o espanto dos investigadores, eles descobriram também que outros insetos podem imitar as formigas e torná-las escravas.
A grande borboleta azul, uma espécies de borboleta que mantém uma relação parasitária com as formigas, aprendeu a imitar esses sons. As lagartas das borboletas são carreadas pelas formigas até os ninhos e, quando chegam lá, pedem comida fazendo ruídos com o corpo e são alimentadas pelas formigas trabalhadoras.
Investigada há décadas, a comunicação das formigas mostrou que os insetos também são capazes de fazer chamadas usando alarmes de som, mas apenas recentemente cientistas descobriram que esse "vocabulário" tinha um significado muito maior.
O professor Jeremy Thomas, da Universidade de Oxford, disse que a melhoria na tecnologia possibilitou essas conclusões. "A mais importante descoberta é que, dentro da colônia de formigas, diferentes sons emitidos podem provocar diferentes reações", disse. "A formiga tem poder de reproduzir sons diferentes alterando o ritmo com o qual se esfrega", concluiu.
Relatado em reportagem da revista Science, o estudo foi aplicado com a instalação de microfones e alto-falantes em miniatura, cuja técnica mostrou que as formigas-rainhas, através da fricção de seus abdômens, dão ordens aos "trabalhadores" de seus ninhos. Para o espanto dos investigadores, eles descobriram também que outros insetos podem imitar as formigas e torná-las escravas.
A grande borboleta azul, uma espécies de borboleta que mantém uma relação parasitária com as formigas, aprendeu a imitar esses sons. As lagartas das borboletas são carreadas pelas formigas até os ninhos e, quando chegam lá, pedem comida fazendo ruídos com o corpo e são alimentadas pelas formigas trabalhadoras.
Investigada há décadas, a comunicação das formigas mostrou que os insetos também são capazes de fazer chamadas usando alarmes de som, mas apenas recentemente cientistas descobriram que esse "vocabulário" tinha um significado muito maior.
O professor Jeremy Thomas, da Universidade de Oxford, disse que a melhoria na tecnologia possibilitou essas conclusões. "A mais importante descoberta é que, dentro da colônia de formigas, diferentes sons emitidos podem provocar diferentes reações", disse. "A formiga tem poder de reproduzir sons diferentes alterando o ritmo com o qual se esfrega", concluiu.
Postagem realizada pelo grupo: Pré - Biologos
terça-feira, 10 de fevereiro de 2009
Ficar com os avós pode ser pior para os bebês, diz estudo
Muitos dos bebês que ficam aos cuidados dos avós enquanto os pais trabalham talvez se saíssem melhor em creches e na escola maternal, afirma um estudo britânico.Os avós com frequência podem ajudar a desenvolver o vocabulário de um bebê, mas talvez não possam oferecer outras experiências educacionais e sociais que uma criança necessita, dizem pesquisadores do Institute of Education, em Londres.Eles verificaram que crianças que foram cuidadas pelos avós aos nove meses de idade foram consideradas como tendo mais problemas de comportamento aos três anos do que as que ficaram aos cuidados de uma creche, escolinha, babá ou outro membro da família. Um artigo sobre o trabalho será publicado na próxima edição da revista científica Journal of Social Policy , da editora Cambridge University Press. A pesquisa envolveu 4.800 crianças britânicas nascidas em 2000 e 2001 que estão sendo monitoradas por um estudo de longo prazo, o Millennium Cohort Study.Os problemas de comportamento relatados pareceram afetar crianças de todos os níveis sociais.As pesquisadoras Kirstine Hansen e Denise Hawkes também constataram que crianças de três anos que, aos nove meses de idade, ficaram na escola maternal e em creches, com frequência estavam mais preparadas para a vida escolar do que as que tinham sido cuidadas pelos avós, babás, pessoas da família ou amigos.Em média, elas conseguiram mais pontos em uma avaliação que mediu sua compreensão de cores, letras, números, tamanhos, comparações e formas.Entretanto, crianças cujas mães tinham alto nível educacional apresentaram vocabulários maiores se criadas por um dos avós - na maioria dos casos, a avó materna.O estudo não investigou os motivos pelos quais as crianças deixadas aos cuidados dos avós parecem apresentar mais problemas de comportamento.Os pesquisadores mencionaram, no entanto, estudos anteriores que concluíram que ambientes pré-escolares como a escola maternal podem ajudar as crianças a desenvolver o traquejo social de que necessitam para se relacionar com os colegas."Crianças que são cuidadas pelos avós, por outro lado, passam mais tempo com adultos", disseram.Ao concluir o estudo, os pesquisadores argumentaram que avós que cuidam dos netos merecem apoio ao invés de críticas.
Tosse, espirro, nariz escorrendo: quando a criança deve faltar à aula?
O micro-organismo pode causar infecções sérias em crianças pequenas. Porém, em crianças de idade escolar e adultos, ele geralmente causa uma gripe ou resfriado comum. O estudo de Hall observou como bebês hospitalizados transmitiam ou não o vírus "para 'babás', os 'tocadores' e as pessoas que faziam carinho no bebê". As 'babás' eram adultos presentes no ambiente, a mais de um metro de distância do bebê infectado. Os que tocavam eram pessoas que entravam no ambiente onde o bebê não estava e tateavam a área ao redor do berço. E você pode imaginar o que faziam as pessoas que acariciavam o bebê.As 'babás' não pegaram nenhum vírus. Os que fizeram carinho no bebê foram contaminados, assim como os 'tocadores', indicando a importância do contato direto com secreção, mas especialmente com objetos e superfícies contaminadas com partículas virais. Era mais perigoso tocar o berço vazio do que permanecer no mesmo ambiente do bebê doente.Crianças com infecções virais podem contagiar outras antes do aparecimento de sintomas, assim como depois do desaparecimento deles. Por outro lado, algumas crianças com VSR podem tossir por semanas, não porque ainda existem partículas virais, mas porque o vírus afetou a mucosa dos pulmões.Assim, você pode ter um filho assintomático espalhando vírus, um filho que ainda tosse e já não espalha mais vírus, e uma infecção por partículas virais escondidas em superfícies e objetos. "Não é viável manter todo mundo afastado de quem está espalhando o vírus - isso pode significar todo mundo, durante todo o inverno", disse Dr. Robert Tolan, responsável pela divisão de alergia, imunologia e doenças infecciosas do Hospital Infantil da Universidade de St. Peter, em New Brunswick, Nova Jersey.Então, como reduzir as infecções?"A única coisa que pode realmente fazer bonito no controle da infecção é lavar as mãos", disse Hall. "Mesmo para aqueles vírus espalhados por aerosol" - através do ar.A conclusão, então, é: mantenha seu filho em casa se ele estiver com febre, ou se a criança se sentir fraca demais para ir à escola - mas não se preocupe muito com o garoto do nariz escorrendo na cadeira atrás do seu filho.Você certamente pode tomar precauções para garantir que um nariz escorrendo não seja o prenúncio de uma doença mais grave. As crianças deveriam estar completamente imunizadas contra coqueluche e sarampo, por exemplo, e a Academia Americana de Pediatria recomenda uma vacina anual contra gripe para todas as crianças entre seis meses e 18 anos de idade.Provavelmente, dar extratos medicinais à criança na tentativa de aliviar os sintomas de gripes e resfriados não é tão útil. Dr. Michael Shannon, pediatra e toxicologista do Hospital Infantil de Boston e da Faculdade de Medicina de Harvard, foi um dos especialistas em saúde pública que solicitou, com sucesso, à FDA o fim da comercialização de remédios contra resfriados direcionados a pais de crianças pequenas.Em 2008, a FDA informou que esse tipo de medicamento não deve ser usado em crianças com menos de dois anos de idade, pois pode ser perigoso. "Na melhor das chances, esses remédios têm 6% de eficácia em relação ao alívio dos sintomas, no caso de adultos ou crianças em idade escolar", contou Shannon.O que realmente empolga os especialistas é a possibilidade de instituir medidas de controle da infecção nas escolas: lavar as mãos, lavar as mãos, lavar as mãos, mas também dispenser de higienizador de mãos, torneiras que abrem automaticamente, banheiros com portas que se abrem quando nos aproximamos - todas as estratégias para reduzir a probabilidade de partículas virais chegarem às mãos de uma criança, e dali para o epitélio receptivo do nariz e dos olhos.
Renan, Rafael Bustamante, Yuri, Samuel, Lucas
Ativação de colisor que simula "Big Bang" é adiada para setembro
Da Reutersem Genebra
O colisor gigante de partículas construído para reproduzir as condições do "Big Bang" teve sua ativação adiada para setembro para dar tempo para reparos, informou a Organização Europeia para Pesquisa Nuclear (Cern).O Cern afirmou que as primeiras colisões de partículas acontecerão em outubro, após reparos e instalação de novos recursos de segurança no Grande Colisor de Hádrons (LHC, na sigla em inglês). A máquina é a maior e a mais complexa já construída pelo homem.
O colisor é projetado para recriar as condições que existiam pouco depois da ocorrência do Big Bang, que é apontado pela maioria dos cosmologistas como responsável pela criação do Universo há 13,7 bilhões de anos.A máquina dispara raios de partículas subatômicas pelo túnel de 27 quilômetros construído sob a fronteira da Suíça com a França. O objetivo é fazer com que as partículas colidam entre si a velocidades próximas da luz.Essas colisões vão gerar explosões de energia que cientistas vão monitorar em busca de partículas novas ou previstas que podem ajudar a explicar a natureza da massa e das origens do Universo.O Cern informou que o acidente do ano passado não representou qualquer perigo. Quando a organização começou a trabalhar na máquina teve de rejeitar insinuações de que o equipamento poderia criar milhões de buracos negros que poderiam sugar a Terra.A organização, cujo cientista Tim Berners-Lee é apontado como criador da World Wide Web em 1990, informou em dezembro que esperava que os reparos custassem até 35 milhões de francos suíços (30 milhões de dólares).O LHC já custou 10 bilhões de francos suíços (8,5 bilhões de dólares) para ser construído. Ele é apoiado pelos 20 países membros do Cern e outras nações que incluem Estados Unidos e Rússia.
Da Reutersem Genebra
O colisor gigante de partículas construído para reproduzir as condições do "Big Bang" teve sua ativação adiada para setembro para dar tempo para reparos, informou a Organização Europeia para Pesquisa Nuclear (Cern).O Cern afirmou que as primeiras colisões de partículas acontecerão em outubro, após reparos e instalação de novos recursos de segurança no Grande Colisor de Hádrons (LHC, na sigla em inglês). A máquina é a maior e a mais complexa já construída pelo homem.
O colisor é projetado para recriar as condições que existiam pouco depois da ocorrência do Big Bang, que é apontado pela maioria dos cosmologistas como responsável pela criação do Universo há 13,7 bilhões de anos.A máquina dispara raios de partículas subatômicas pelo túnel de 27 quilômetros construído sob a fronteira da Suíça com a França. O objetivo é fazer com que as partículas colidam entre si a velocidades próximas da luz.Essas colisões vão gerar explosões de energia que cientistas vão monitorar em busca de partículas novas ou previstas que podem ajudar a explicar a natureza da massa e das origens do Universo.O Cern informou que o acidente do ano passado não representou qualquer perigo. Quando a organização começou a trabalhar na máquina teve de rejeitar insinuações de que o equipamento poderia criar milhões de buracos negros que poderiam sugar a Terra.A organização, cujo cientista Tim Berners-Lee é apontado como criador da World Wide Web em 1990, informou em dezembro que esperava que os reparos custassem até 35 milhões de francos suíços (30 milhões de dólares).O LHC já custou 10 bilhões de francos suíços (8,5 bilhões de dólares) para ser construído. Ele é apoiado pelos 20 países membros do Cern e outras nações que incluem Estados Unidos e Rússia.
Revolução na virologia
Os vírus são definidos como agentes infecciosos, constituídos por uma cápsula protéica que envolve o genoma. Este é formado por um ácido nucléico, que pode ser o DNA ou o RNA, mas nunca os dois. A presença de DNA ou de RNA é um critério usado na classificação dos vírus. Assim o HIV, vírus da Aids, é um vírus de RNA. Já o vírus da gripe apresenta DNA.
O HCMV (citomegalovírus humano) pertence ao grupo dos herpevírus, agentes etiológicos do herpes e da mononucleose, e apresenta genoma com DNA. Pesquisadores da Universidade de Princeton (USA) descobriram que o HCMV contém, além do genoma com DNA, mais quatro tipos de RNA. Quando o HCMV infecta uma célula, o DNA viral atinge o núcleo da mesma, passando a comandar o metabolismo com a finalidade de se reproduzir. A presença do RNA viral permite ao vírus um ataque mais rápido. Assim, antes que o DNA atinja o núcleo, o RNA começa a produzir proteínas virais, acelerando a reprodução do vírus e a destruição da célula
O HCMV (citomegalovírus humano) pertence ao grupo dos herpevírus, agentes etiológicos do herpes e da mononucleose, e apresenta genoma com DNA. Pesquisadores da Universidade de Princeton (USA) descobriram que o HCMV contém, além do genoma com DNA, mais quatro tipos de RNA. Quando o HCMV infecta uma célula, o DNA viral atinge o núcleo da mesma, passando a comandar o metabolismo com a finalidade de se reproduzir. A presença do RNA viral permite ao vírus um ataque mais rápido. Assim, antes que o DNA atinja o núcleo, o RNA começa a produzir proteínas virais, acelerando a reprodução do vírus e a destruição da célula
Arroz transgênico supre a falta da vitamina A
O betacaroteno é a provitamina A, um precursor da vitamina A que, no organismo humano, atua na formação de pigmentos visuais e na manutenção da estrutura epitelial normal. A carência dessa vitamina provoca a cegueira noturna e a xeroftalmia (ressecamento da córnea), além da pele seca e escamosa. No arroz normal o betacaroteno aparece na casca, que é retirada quando o arroz é beneficiado. Populações da Ásia que se nutrem de uma dieta rica em arroz apresentam baixos níveis de vitamina A.
A engenharia genética obteve um arroz transgênico que recebeu genes da planta narciso, permitindo a produção do betacaroteno no endosperma (parte central do grão). Desse modo, mesmo beneficiado, o arroz transgênico, chamado de dourado, fornece a provitamina A ao homem.
Planta transgênica produz hirudinaA sanguessuga é um verme que produz a hirudina, substância que impede a coagulação do sangue. Por causa dessa propriedade, as sanguessugas são usadas pela medicina, desde o Império Romano, para provocar sangrias. O gene produtor da hirudina foi isolado e introduzido no genoma de Carthamus Tinctorius, uma planta oleaginosa. A planta transgênica obtida passou a produzir a hirudina. A heparina é um anticoagulante usado no tratamento das tromboses (formação de coágulos sangüíneos). O fato é que essa substância provoca alergia em muitos pacientes. A vantagem da hirudina consiste em não causar alergia às pessoas.
A engenharia genética obteve um arroz transgênico que recebeu genes da planta narciso, permitindo a produção do betacaroteno no endosperma (parte central do grão). Desse modo, mesmo beneficiado, o arroz transgênico, chamado de dourado, fornece a provitamina A ao homem.
Planta transgênica produz hirudinaA sanguessuga é um verme que produz a hirudina, substância que impede a coagulação do sangue. Por causa dessa propriedade, as sanguessugas são usadas pela medicina, desde o Império Romano, para provocar sangrias. O gene produtor da hirudina foi isolado e introduzido no genoma de Carthamus Tinctorius, uma planta oleaginosa. A planta transgênica obtida passou a produzir a hirudina. A heparina é um anticoagulante usado no tratamento das tromboses (formação de coágulos sangüíneos). O fato é que essa substância provoca alergia em muitos pacientes. A vantagem da hirudina consiste em não causar alergia às pessoas.
O Brasil na era da proteômica
Sabemos que os genes atuam codificando as proteínas, que são, por sua vez, as moléculas responsáveis pela organização e funcionamento dos seres vivos. Proteômica é a ciência que estuda o proteoma, conjunto de proteínas existentes numa célula. A análise do proteoma envolve três etapas: o isolamento, a identificação e a função das proteínas produzidas pelos genes.
Pesquisadores da Unicamp completaram o seqüenciamento do genoma da bactéria Xyllella fastidiosa, bactéria causadora da praga do amarelinho em plantas. Atualmente os mesmos pesquisadores estão trabalhando no proteoma da Xyllela, com dois objetivos principais: o primeiro é conhecer as proteínas da bactéria responsáveis pela infecção das plantas; o segundo é produzir um banco de dados sobre a identificação e caracterização das proteínas da bactéria.
Seqüenciamento do genoma da bactéria do cóleraVibrio cholera é a bactéria causadora do cólera, uma perigosa infecção intestinal. Alojada no intestino, a bactéria produz uma toxina que provoca diarréia abundante, dores abdominais e cãibras, podendo ocorrer a morte por desidratação. Normalmente encontram-se um cromossomo e um plasmídeo.
O cromossomo é uma longa e enovelada molécula de DNA. O plasmídeo é um DNA circular relacionado com a transmissão hereditária. A bactéria Vibrio cholera apresenta dois cromossomos, além do plasmídeo, que foram totalmente seqüenciados. O cromossomo 1 apresenta 2.961.146 bases e o 2, 1.072.314. O próximo passo será a localização do gene causador da toxina, que poderá ser inativado.
Pesquisadores da Unicamp completaram o seqüenciamento do genoma da bactéria Xyllella fastidiosa, bactéria causadora da praga do amarelinho em plantas. Atualmente os mesmos pesquisadores estão trabalhando no proteoma da Xyllela, com dois objetivos principais: o primeiro é conhecer as proteínas da bactéria responsáveis pela infecção das plantas; o segundo é produzir um banco de dados sobre a identificação e caracterização das proteínas da bactéria.
Seqüenciamento do genoma da bactéria do cóleraVibrio cholera é a bactéria causadora do cólera, uma perigosa infecção intestinal. Alojada no intestino, a bactéria produz uma toxina que provoca diarréia abundante, dores abdominais e cãibras, podendo ocorrer a morte por desidratação. Normalmente encontram-se um cromossomo e um plasmídeo.
O cromossomo é uma longa e enovelada molécula de DNA. O plasmídeo é um DNA circular relacionado com a transmissão hereditária. A bactéria Vibrio cholera apresenta dois cromossomos, além do plasmídeo, que foram totalmente seqüenciados. O cromossomo 1 apresenta 2.961.146 bases e o 2, 1.072.314. O próximo passo será a localização do gene causador da toxina, que poderá ser inativado.
Transferência de células da mãe molda imunidade do bebê ainda no útero
Descoberta é empolgante e abre muitas possibilidades de investigação.
Ent
re os assuntos relacionados, estão doenças autoimunes e transplantes.
Pesquisadores há muito imaginavam como as mulheres grávidas poderiam moldar o desenvolvimento de seus fetos – protegendo-os contra doenças posteriores, talvez, ou instigando uma apreciação por Mozart.
Agora, um grupo na Califórnia descobriu um surpreendente e novo mecanismo pelo qual as mulheres treinam os sistemas imunológicos iniciantes de seus fetos: as células da mãe atravessam a placenta, entram no corpo do feto e o ensinam a tratar essas células como se fossem suas.
Uma tarefa crucial do sistema imunológico em desenvolvimento é aprender a distinguir entre substâncias externas e internas do corpo. É complicado: o sistema precisa reagir a ameaças de fora, mas não pode ter reações exageradas a estímulos inofensivos ou a tecidos do próprio corpo.
As novas descobertas mostram "como a mãe está ajudando a configurar todo esse sistema bem no início", diz William J. Burlingham, imunologista da Universidade do Wisconsin, que não está envolvido na pesquisa. "É um enorme avanço, muito novo e muito empolgante."
Implicações revelantes
O trabalho pode ter relevância para a pesquisa sobre assuntos tão distintos quando transplantes de órgãos, transmissão de HIV de mãe para filho e doenças autoimunes como diabetes tipo 1.
"Isso mostra o caminho a uma enorme gama de questões biologicamente significativas que merecem ser exploradas", diz Burlingham.
Os pesquisadores, da Universidade da Califórnia, em São Francisco, trabalharam com gânglios linfáticos e baços de fetos abortados no segundo trimestre. Eles também extraíram sangue das mulheres que carregavam esses fetos, para testar reações autoimunes específicas.
A equipe examinou 18 amostras de gânglios linfáticos fetais e descobriu evidências de células maternas em 15 delas.
Pesquisadores já sabem há décadas que algumas células maternas atravessam a placenta e podem ser observadas em tecido fetal. Mas especialistas dizem que o novo trabalho sugere uma frequência arrebatadoramente alta de células maternas.
"Isso nos indica que precisamos prestar mais atenção no que essas células estão fazendo", diz J. Lee Nelson, imunologista do Centro de Pesquisa Fred Hutchinson, em Seattle, que conduziu pesquisas iniciais indicando que as células maternas podem persistir no tecido de adultos normais.
A equipe de São Francisco também observou que células T reguladoras, um tipo particular de célula imunológica, estavam presentes em grandes números nos gânglios linfáticos fetais. As células T reguladoras geralmente agem para suprimir reações imunológicas. Em uma mulher grávida, por exemplo, essas células podem ajudar a evitar que o sistema imunológico trate o feto como uma ameaça externa e o ataque. Os cientistas imaginam se um mecanismo similar poderia funcionar no feto.
"Nós queríamos chegar ao que estava induzindo essas células a proliferar e que papel elas desempenhavam especificamente em tecido fetal", diz Jeff E.Mold, estudante de graduação em imunologia na UCSF.
O grupo conseguiu demonstrar que células maternas fazem diretamente com que o tecido fetal produza mais células T reguladoras. Essas, por sua vez, ajudam a evitar que o sistema imunológico fetal ataque as células da mãe.
Diferenças importantes
O feto é geneticamente distinto da mãe e do pai, já que um pouco de seu DNA vem de cada um. Isso significa que seu sistema imunológico poderia rejeitar células de sua mãe como estranhas, já que essas células possuem algumas características de superfície que não foram herdadas. O trabalho atual pode ajudar a explicar por que isso parece não ocorrer no curso de uma gravidez normal.
"Descobrimos um mecanismo específico de como as células da mãe induzem o sistema imunológico fetal a ser mais tolerante", diz Mold, o primeiro autor do estudo que apareceu na publicação Science, em 5 de dezembro.
Outros especialistas afirmam que a descoberta pode ter importantes implicações para o trabalho de transplantes.
Quando os pacientes recebem órgãos transplantados, eles geralmente precisam usar medicamentos para suprimir seu sistema imunológico e evitar um ataque ao tecido estranho. Porém, esses medicamentos podem estar associados a maior suscetibilidade a problemas nos rins, infecções e fraqueza dos ossos, diz Burlingham, de Wisconsin.
"Gostaríamos de encontrar maneiras de transplantar tecido sem criar uma dependência vitalícia dessas drogas", diz ele. "Isso seria possível se, ao selecionar órgãos para transplantes, os pesquisadores levassem mais em conta os perfis imunológicos das mães dos pacientes".
Ainda nos anos 80, cientistas da Holanda observaram que muitos pacientes que esperavam transplantes de rins, e que tinham formado anticorpos contra os doadores de maior potencial, não reagiram contra os glóbulos brancos de suas próprias mães. Isso sugeria que, durante o desenvolvimento fetal, um processo estava permitindo que os fetos tolerassem tecido com moléculas de superfície como as de suas mães.
A nova pesquisa explica "precisamente como isso acontece", diz o Dr. Jon J. van Rood, professor de medicina interna da Universidade de Leiden, que conduziu a pesquisa original. Ao focar em células T reguladoras em gânglios linfáticos fetais, "eles descobriram a pista crucial.".
A descoberta também pode ser relevante para o estudo de transmissão de doenças infecciosas de mãe para filho.
Quando mulheres grávidas estão infectadas com o HIV, por exemplo, elas muitas vezes não transmitem a doença ao feto, diz o Dr. Joseph M. McCune, o imunologista que dirigiu a equipe da UCSF. Menos da metade de todos os bebês nascidos de mães soropositivas são infectados e, desses, apenas uma pequena fração são infectados no útero, diz ele.
Se o HIV atravessa a placenta da mesma maneira que as células da mãe, e se o feto também suprime uma reação imunológica contra o vírus, é surpreendente que mais fetos não sejam infectados, explica.
McCune imaginava se o mesmo mecanismo que evita um ataque do feto às células maternas também poderia ajudar a protegê-lo da infecção. E também pensa se a tolerância poderia ser central nos dois processos.
"Essas são algumas das principais questões que nos interessam agora", diz ele.
A nova descoberta também pode fortalecer trabalhos de larga amplitude sobre doenças autoimunes.
Pesquisadores já sabem que, durante o desenvolvimento, o sistema imunológico fetal pode dizimar populações específicas de células imunológicas capazes de atacar o tecido do próprio corpo. Mas o novo trabalho sugere outro mecanismo para evitar autoataques indesejados. "Agora temos outra abordagem sobre como o feto pode aprender a distinguir entre ele o que é dele e o que não é", diz McCune. Se ocorrerem problemas com mecanismos de células T reguladoras dentro do útero, isso pode preparar o terreno para algumas doenças autoimunes, diz ele.
Em longo prazo, ele acrescenta, ao manipular as células T reguladoras dos pacientes – talvez modificando o número de atividades dessas células –, os cientistas poderão algum dia desenvolver novos tratamentos para essas doenças.
Grupos de pesquisa em todo o mundo estão estudando a função das células T reguladoras em uma ampla gama de processos básicos e modelos de doenças. "É uma área explosiva", diz Burlingham.
Agora, diz ele, parece que processos críticos foram iniciados, pois, desde o início, "todos nós precisamos aprender a tolerar nossas mães".
Postagem realizada pelo grupo: Pré - Biologos
Cientistas desenvolvem géis antiaids
Testes com géis elaborados para prevenir a contaminação de mulheres pelo vírus da Aids apresentaram resultados satisfatórios, anunciaram pesquisadores nesta segunda-feira. Um estudo com 3.000 mulheres mostrou que um gel desenvolvido pela Indevus Pharmaceuticals, com sede nos Estados Unidos, reduziu as taxas de transmissão em um terço.
Outros dois estudos, desta vez com macacos, sugeriram que a droga Truvada, do laboratório Gilead Sciences, pode prevenir a infecção quando tomada em pílula ou usada em forma de gel.
Os estudos, apresentados num encontro sobre a Aids no Canadá, mostraram novas formas de se conter a epidemia do vírus HIV, que infecta 33 milhões de pessoas no mundo e já fez 25 milhões de vítimas fatais.
O médico Salim Abdool Karim, do Centro do Programa de Pesquisa em Aids da África do Sul, e seus colegas testaram o gel PRO 2000, da Indevus, em mulheres não portadoras do HIV, mas cujos maridos estavam infectados. O medicamento, afirmaram os pesquisadores, reduziu as chances de infecção em um terço.Postagem realizada pelo grupo: Pré - Biologos
Descobertas mutações genéticas associadas ao cancro do pulmão
Cientistas franceses, islandeses e norte-americanos identificaram mutações genéticas associadas ao cancro do pulmão. Os resultados dos três estudos diferentes foram publicados no passado dia 2/02 nas revistas "Nature" e "Nature Genetics".
Os investigadores dizem ter identificado duas mutações numa região do cromossoma 15 que podem aumentar o risco de cancro em fumadores. Apesar de as mutações poderem estar ligadas ao receptor da nicotina não há provas da substância desencadear o cancro.
As três pesquisas foram feitas em populações de origem européia e abarcaram vários milhares de pessoas. As conclusões são semelhantes: 50 por cento das pessoas têm pelo menos uma cópia do gene com a mutação, aumentando 30 por cento a possibilidade de cancro do pulmão.
“O risco maior para se desenvolver cancro do pulmão é fumar”, disse Chris Amos, o primeiro autor do artigo publicado na "Nature Genetics". O estudo foi feito pela Anderson Câncer Center da Universidade do Texas e concluiu que se fumarem, os indivíduos com mutações nos dois cromossomas 15 vêem aumentado de 28 a 81 por cento o risco de desenvolverem cancro de pulmão.
O cancro do pulmão mata anualmente cinco milhões de pessoas em todo o mundo. Segundo o estudo realizado entre 2000 e 2002 pela Comissão de Trabalho de Pneumologia Oncológica da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, é o terceiro cancro que mais ocorre em Portugal e é o que mais mata.
Os investigadores dizem ter identificado duas mutações numa região do cromossoma 15 que podem aumentar o risco de cancro em fumadores. Apesar de as mutações poderem estar ligadas ao receptor da nicotina não há provas da substância desencadear o cancro.
As três pesquisas foram feitas em populações de origem européia e abarcaram vários milhares de pessoas. As conclusões são semelhantes: 50 por cento das pessoas têm pelo menos uma cópia do gene com a mutação, aumentando 30 por cento a possibilidade de cancro do pulmão.
“O risco maior para se desenvolver cancro do pulmão é fumar”, disse Chris Amos, o primeiro autor do artigo publicado na "Nature Genetics". O estudo foi feito pela Anderson Câncer Center da Universidade do Texas e concluiu que se fumarem, os indivíduos com mutações nos dois cromossomas 15 vêem aumentado de 28 a 81 por cento o risco de desenvolverem cancro de pulmão.
O cancro do pulmão mata anualmente cinco milhões de pessoas em todo o mundo. Segundo o estudo realizado entre 2000 e 2002 pela Comissão de Trabalho de Pneumologia Oncológica da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, é o terceiro cancro que mais ocorre em Portugal e é o que mais mata.
Descobertas variações genéticas que aumentam risco de obesidade
Até agora apenas um gene, o FTO, tinha sido associado de forma convincente ao aumento do risco de sofrer de obesidade.
Um consórcio internacional de pesquisadores dirigidos por Mark McCarthy, Inés Barroso e Nicholas Wareham analisaram os genomas de mais de 90.000 pessoas e descobriram uma variante próxima ao gene MC4R que aumenta a suscetibilidade a sofrer de obesidade.
Estudos anteriores tinham demonstrado que o gene receptor de melanocortina-4 está presente em neurônios no hipotálamo e é um regulador chave da ingestão de comida e do gasto energético.
Embora ainda não esteja claro como este variante afeta a expressão ou função do MC4R, o fato de que se saiba que mutações nesse gene estão na origem de casos raros de obesidade infantil grave dá confiança a esta associação.
Mapeamento genético de bebês poderá ser feito até 2019
O código genético dos bebês que nascerão dentro dos próximos dez anos poderá ser mapeado já no nascimento, conforme prevê a empresa líder mundial de estudos do genoma humano, Illumina. Segundo Jay Flatley, executivo da companhia, a leitura completa do DNA deverá ser feita com técnicas acessíveis e mais baratas, o que geraria uma revolução na medicina preventiva. As informações são do site britânicoTimesonline.
De acordo com Flatley, apenas questões jurídicas e sociais deixam o seqüenciamento do genoma suscetível a atrasos para aplicar a técnica, mas ele acredita que, a partir de 2019, se torne rotina mapear o código genético de recém-nascidos.
Com a evolução do procedimento médico e a liberação de sua aplicação, o executivo afirma ainda que será aberta uma nova abordagem para a medicina, pelo meio da qual doenças cardíacas ou como o diabetes poderão ser previstos e evitados com tratamentos seguros e eficazes.
O mapeamento do DNA, no entanto, tem levantado sérias questões com relação à privacidade e ao acesso dos registros genéticos da pessoa mapeada, o que poderia prejudicá-los se tal informação de seu estado de saúde fosse usado contra empregadores ou companhias de seguros. Flatley acredita que muitas pessoas, temerosas por vir a ser renegadas a vagas de emprego ou adesão a seguradoras de saúde por apresentarem preponderância a desenvolver determinada doença, pudessem não querer que o mapeamento fosse feito.
Ainda um procedimento caro, o mapeamento genético poderia ter seus custos reduzidos. O Projeto Genoma Humano, que publicou o seu primeiro estudo bruto de seqüenciamento genético humano em 2001, custou cerca de US$ 4 bilhões. Mas para tornar a técnica acessível financeiramente, a Illumina está preparando o lançamento de um mapeamento mais barato para ser executado dentro de até dois anos.
A companhia calcula que poderia fazer o mapeamento cobrando valores entre US$ 10 mil e 20 mil, a princípio. Mas no último mês, a Illumina anunciou uma parceria que pode ser feita com a Nanopore Oxford, empresa britânica que está desenvolvendo uma nova abordagem de seqüenciamento, o que levaria à redução dos custos.
Em uma entrevista ao Times, Flatley disse que a seqüência do genoma pode ser feita, futuramente, por menos de US $ 1 mil dentro de três a quatro anos. "Acho que esses limites serão rompidos num horizonte de até dez anos", acrescentou.
Flatley explica que o genoma do bebê ao nascer poderia ser mapeado através do teste do pezinho, técnica utilizada hoje em que é retirada uma pequena quantidade de sangue para verificar a preponderância a desenvolver doenças hereditárias, a exemplo da fibrose cística.
De acordo com Flatley, apenas questões jurídicas e sociais deixam o seqüenciamento do genoma suscetível a atrasos para aplicar a técnica, mas ele acredita que, a partir de 2019, se torne rotina mapear o código genético de recém-nascidos.
Com a evolução do procedimento médico e a liberação de sua aplicação, o executivo afirma ainda que será aberta uma nova abordagem para a medicina, pelo meio da qual doenças cardíacas ou como o diabetes poderão ser previstos e evitados com tratamentos seguros e eficazes.
O mapeamento do DNA, no entanto, tem levantado sérias questões com relação à privacidade e ao acesso dos registros genéticos da pessoa mapeada, o que poderia prejudicá-los se tal informação de seu estado de saúde fosse usado contra empregadores ou companhias de seguros. Flatley acredita que muitas pessoas, temerosas por vir a ser renegadas a vagas de emprego ou adesão a seguradoras de saúde por apresentarem preponderância a desenvolver determinada doença, pudessem não querer que o mapeamento fosse feito.
Ainda um procedimento caro, o mapeamento genético poderia ter seus custos reduzidos. O Projeto Genoma Humano, que publicou o seu primeiro estudo bruto de seqüenciamento genético humano em 2001, custou cerca de US$ 4 bilhões. Mas para tornar a técnica acessível financeiramente, a Illumina está preparando o lançamento de um mapeamento mais barato para ser executado dentro de até dois anos.
A companhia calcula que poderia fazer o mapeamento cobrando valores entre US$ 10 mil e 20 mil, a princípio. Mas no último mês, a Illumina anunciou uma parceria que pode ser feita com a Nanopore Oxford, empresa britânica que está desenvolvendo uma nova abordagem de seqüenciamento, o que levaria à redução dos custos.
Em uma entrevista ao Times, Flatley disse que a seqüência do genoma pode ser feita, futuramente, por menos de US $ 1 mil dentro de três a quatro anos. "Acho que esses limites serão rompidos num horizonte de até dez anos", acrescentou.
Flatley explica que o genoma do bebê ao nascer poderia ser mapeado através do teste do pezinho, técnica utilizada hoje em que é retirada uma pequena quantidade de sangue para verificar a preponderância a desenvolver doenças hereditárias, a exemplo da fibrose cística.
Nova Terapia Genética contra o HIV Inicia Estudos em Seres Humanos
Um tratamento promissor que evita que as células CD4 produzam um receptor-chave em sua superfície, assim bloqueando potencialmente a infecção viral, está pronto para começar, em breve, estudos de segurança em seres humanos, de acordo com um anúncio feito pelo desenvolvedor do tratamento, a Sangamo Biosciences, Inc.
O HIV normalmente utiliza o receptor CCR5 da superfície de células CD4 para infectá-las e se reproduzir. Quando as células não possuem o CCR5, ou têm seus receptores bloqueados por uma droga como o Selzentry (maraviroc), o HIV normalmente não pode infectá-las. Enquanto uma pequena percentagem de pessoas nascem com uma mutação genética que evita suas células de produzirem os receptores CCR5, a maioria das pessoas com HIV não têm essa mutação. Os cientistas há muito têm especulado se seria possível reprogramar geneticamente as células CD4 das pessoas para que parem de produzir receptores CCR5.
A ZFN (do inglês Zinc finger DNA-binding protein nuclease), uma tecnologia desenvolvida pela Sangamo, bloqueia a produção de CCR5 em células CD4. Ela tem declaradamente funcionado em estudos com animais, e a Sangamo está firmando parceria com a Universidade da Pensilvânia para realizar o seu primeiro ensaio clínico humano.
Os pesquisadores retirarão células CD4 de 12 pacientes HIV-positivos, modificarão geneticamente as células com a tecnologia da Sangamo e, em seguida, reintroduzirão as células de volta em cada paciente. Os pacientes serão tratados um a um, com uma pausa de, pelo menos, 21 dias entre cada paciente, a fim de garantir o mais elevado grau de segurança.
"Esta é a primeira vez que tivemos a capacidade de fazer [células CD4 de] um paciente permanentemente resistente à infecção por cepas do HIV específicas para CCR5, e estamos muito animados para começar um ensaio clínico com essa nova terapia baseada em ZFN", afirmou Carl June, MD, um dos pesquisadores-chefe da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.
Mesmo se a tecnologia for provada segura, é possível que a terapia só possa funcionar em pessoas que não tenham desenvolvido uma quantidade suficiente de HIV que use um outro receptor, o CXCR4, como ocorre com o Selzentry
O HIV normalmente utiliza o receptor CCR5 da superfície de células CD4 para infectá-las e se reproduzir. Quando as células não possuem o CCR5, ou têm seus receptores bloqueados por uma droga como o Selzentry (maraviroc), o HIV normalmente não pode infectá-las. Enquanto uma pequena percentagem de pessoas nascem com uma mutação genética que evita suas células de produzirem os receptores CCR5, a maioria das pessoas com HIV não têm essa mutação. Os cientistas há muito têm especulado se seria possível reprogramar geneticamente as células CD4 das pessoas para que parem de produzir receptores CCR5.
A ZFN (do inglês Zinc finger DNA-binding protein nuclease), uma tecnologia desenvolvida pela Sangamo, bloqueia a produção de CCR5 em células CD4. Ela tem declaradamente funcionado em estudos com animais, e a Sangamo está firmando parceria com a Universidade da Pensilvânia para realizar o seu primeiro ensaio clínico humano.
Os pesquisadores retirarão células CD4 de 12 pacientes HIV-positivos, modificarão geneticamente as células com a tecnologia da Sangamo e, em seguida, reintroduzirão as células de volta em cada paciente. Os pacientes serão tratados um a um, com uma pausa de, pelo menos, 21 dias entre cada paciente, a fim de garantir o mais elevado grau de segurança.
"Esta é a primeira vez que tivemos a capacidade de fazer [células CD4 de] um paciente permanentemente resistente à infecção por cepas do HIV específicas para CCR5, e estamos muito animados para começar um ensaio clínico com essa nova terapia baseada em ZFN", afirmou Carl June, MD, um dos pesquisadores-chefe da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.
Mesmo se a tecnologia for provada segura, é possível que a terapia só possa funcionar em pessoas que não tenham desenvolvido uma quantidade suficiente de HIV que use um outro receptor, o CXCR4, como ocorre com o Selzentry
segunda-feira, 9 de fevereiro de 2009
Cientistas descobrem nova forma de induzir produção de células-tronco
Uma equipe de cientistas do Imperial College de Londres desenvolveu um novo método para fazer com que a medula óssea libere um número maior de células-tronco reparadoras de tecido na corrente sanguínea.
Os pesquisadores explicaram, em artigo publicado nesta quinta-feira (8) pela revista americana "Cell Stem Cell", como esta descoberta poderia contribuir, no futuro, nos processos de recuperação de ataques cardíacos e fraturas em ossos.
A medula óssea libera diferentes tipos de células-tronco quando uma pessoa sofre com alguma doença ou ferimento. E os cientistas ingleses conseguiram, pela primeira vez, induzir com substâncias químicas o aumento destes tipos de célula.
Uma das células produzidas no laboratório tem o poder de se transformar em ossos ou cartilagens, e suprimir a ação do sistema imunológico. Já a outra variedade consegue formar vasos sanguíneos e pode reparar danos no coração.
Os cientistas conseguiram aumentar a produção destas células-tronco adultas "enganando", com um coquetel de remédios, um grupo de ratos de laboratório.
Os animais que receberam as substâncias liberaram cem vezes mais células-tronco na corrente sanguínea.
A partir de agora, os cientistas devem verificar se uma maior concentração de células reparadoras no sangue se traduz em um aumento de velocidade e capacidade de reparação dos tecidos.
Caso os resultados sejam alcançados, seria possível desenvolver tratamentos para problemas cardíacos e fraturas ósseas, além de combate a doenças nas quais o corpo é atacado por seu próprio sistema imunológico, com ao artrite reumatoide.
Os pesquisadores explicaram, em artigo publicado nesta quinta-feira (8) pela revista americana "Cell Stem Cell", como esta descoberta poderia contribuir, no futuro, nos processos de recuperação de ataques cardíacos e fraturas em ossos.
A medula óssea libera diferentes tipos de células-tronco quando uma pessoa sofre com alguma doença ou ferimento. E os cientistas ingleses conseguiram, pela primeira vez, induzir com substâncias químicas o aumento destes tipos de célula.
Uma das células produzidas no laboratório tem o poder de se transformar em ossos ou cartilagens, e suprimir a ação do sistema imunológico. Já a outra variedade consegue formar vasos sanguíneos e pode reparar danos no coração.
Os cientistas conseguiram aumentar a produção destas células-tronco adultas "enganando", com um coquetel de remédios, um grupo de ratos de laboratório.
Os animais que receberam as substâncias liberaram cem vezes mais células-tronco na corrente sanguínea.
A partir de agora, os cientistas devem verificar se uma maior concentração de células reparadoras no sangue se traduz em um aumento de velocidade e capacidade de reparação dos tecidos.
Caso os resultados sejam alcançados, seria possível desenvolver tratamentos para problemas cardíacos e fraturas ósseas, além de combate a doenças nas quais o corpo é atacado por seu próprio sistema imunológico, com ao artrite reumatoide.
Células-tronco humanas devolvem mobilidade a ratos
Uma equipe de cientistas da universidade japonesa Keio, em Tóquio, conseguiu contornar os danos na espinha dorsal de ratos, permitindo recuperar a mobilidade de suas extremidades com a implantação de células-tronco humanas.
Esta é a primeira vez que se consegue transplantar com sucesso para ratos células-tronco de neurônios obtidas a partir de células humanas, que podem dar origem a diferentes tecidos, disse o chefe da equipe de pesquisa, Hideyuki Okano.
Ele prevê que, se os testes foram positivos, poderão ser aplicados em seres humanos dentro de pelo menos cinco anos.
Apesar dos danos que os roedores sofriam no sistema nervoso central e que causavam a paralisia de suas extremidades, eles puderam recuperar a mobilidade graças à implantação destas células conhecidas como iPS (Induced Pluripotent Stem Cells).
Antes, a equipe do professor Okano conseguido que células-tronco de ratos surtissem efeito em lesões similares, mas esta é a primeira vez que células-tronco de origem humana conseguem reparar o tecido nervoso de outra espécie.
Quatro semanas após o tratamento, os roedores recuperaram a mobilidade e foram capazes de se manter sobre suas patas e, inclusive, de correr.
As células utilizadas na pesquisa provinham de pele humana e foram implantadas em 29 ratos após serem transformadas em células do sistema nervoso.
No entanto, o sucesso desse tratamento não poderá ser totalmente confirmado até que vários meses se passem, já que nesses casos os ratos podem desenvolver tumores.
Segundo Okano, caso se confirme a viabilidade desta técnica o próximo passo será sua aplicação em testes de laboratório com macacos, para posteriormente iniciar as análises em casos humanos.
domingo, 8 de fevereiro de 2009
Selecionada, bebê nasce na Inglaterra sem gene para câncer de mama.
da Folha Online
O primeiro bebê britânico selecionada para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que se desenvolveu e deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança possuísse a variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.
Em junho do ano passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.
O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais da criança não foi anunciada.
Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.
Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizada na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.
Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.
O primeiro bebê britânico selecionada para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que se desenvolveu e deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança possuísse a variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.
Em junho do ano passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.
O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais da criança não foi anunciada.
Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.
Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizada na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.
Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.
Cientistas descobrem nova síndrome genética no RN
Foi descoberta, no Rio Grande do Norte, uma nova síndrome genética. A doença, que provoca más-formações nos membros superiores e inferiores, foi encontrada em seis pessoas da mesma família que moram no município de Riacho de Santana, no oeste do Estado.
O achado foi relatado na edição de dezembro da revista "American Journal of Medical Genetics". Assinam o artigo 11 especialistas brasileiros --de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte-- e um americano.
A coordenadora do trabalho de campo, a bióloga Silvana dos Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos.
O nome da nova síndrome é mais longo --agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos-- e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.
Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura --de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos-- e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.
Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.
Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consanguinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família.
Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.
Início
O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.
"Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia", conta ela.
Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.
A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consanguíneos --o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos-- e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.
Santos e sua equipe visitaram todos os deficientes nesses municípios. "Fui de casa em casa. Quando via repetição nos sintomas, o mesmo defeito nos pés, por exemplo, investigava, pois não há dúvidas de que é genético. Foi um trabalho de oito meses", conta ela, que acredita que haja mais doenças genéticas inéditas na região e se mudou para Campina Grande (PB), onde leciona na Universidade Estadual da Paraíba, para continuar a pesquisar o tema no Nordeste.
Teste genético
A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo,", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.
O achado foi relatado na edição de dezembro da revista "American Journal of Medical Genetics". Assinam o artigo 11 especialistas brasileiros --de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte-- e um americano.
A coordenadora do trabalho de campo, a bióloga Silvana dos Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos.
O nome da nova síndrome é mais longo --agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos-- e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.
Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura --de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos-- e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.
Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.
Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consanguinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família.
Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.
Início
O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.
"Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia", conta ela.
Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.
A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consanguíneos --o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos-- e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.
Santos e sua equipe visitaram todos os deficientes nesses municípios. "Fui de casa em casa. Quando via repetição nos sintomas, o mesmo defeito nos pés, por exemplo, investigava, pois não há dúvidas de que é genético. Foi um trabalho de oito meses", conta ela, que acredita que haja mais doenças genéticas inéditas na região e se mudou para Campina Grande (PB), onde leciona na Universidade Estadual da Paraíba, para continuar a pesquisar o tema no Nordeste.
Teste genético
A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo,", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.
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