Cientistas descobrem nova síndrome genética no RN

Foi descoberta, no Rio Grande do Norte, uma nova síndrome genética. A doença, que provoca más-formações nos membros superiores e inferiores, foi encontrada em seis pessoas da mesma família que moram no município de Riacho de Santana, no oeste do Estado.
O achado foi relatado na edição de dezembro da revista "American Journal of Medical Genetics". Assinam o artigo 11 especialistas brasileiros --de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte-- e um americano.
A coordenadora do trabalho de campo, a bióloga Silvana dos Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos.
O nome da nova síndrome é mais longo --agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos-- e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.
Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura --de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos-- e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.
Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.
Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consanguinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família.
Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.
Início
O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.
"Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia", conta ela.
Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.
A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consanguíneos --o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos-- e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.
Santos e sua equipe visitaram todos os deficientes nesses municípios. "Fui de casa em casa. Quando via repetição nos sintomas, o mesmo defeito nos pés, por exemplo, investigava, pois não há dúvidas de que é genético. Foi um trabalho de oito meses", conta ela, que acredita que haja mais doenças genéticas inéditas na região e se mudou para Campina Grande (PB), onde leciona na Universidade Estadual da Paraíba, para continuar a pesquisar o tema no Nordeste.
Teste genético
A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo,", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.