De olho na ciência

O Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossômica que resulta em dificuldades no aprendizado.

Quem descobriu?Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.
Por que este nome?O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho.
Em que consiste?É o resultado da delecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.
Origem Genética:

Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossômica uma vez que afeta o cromossoma número 5. Pode ser considerada de caráter dominante ou recessivo dependendo da situação.

Sintomas Bebê

Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestação;
Hipotonia;
Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
Microcefalia;
Cara redonda em forma de lua;
Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.
Criança

Hipertelorismo
Epicanto;
Prega única na palma da mão;
Orelha mais baixas que a linha do nariz;
Dedos longos;
Retardamento mental.

Incidência:É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

''LOST..."ººº