Descoberta mutação genética que causa infertilidade

Uma mutação em um gene identificado como aurora quinase C (AURKC) causa infertilidade masculina, de acordo com um estudo divulgado na edição on-line da Nature Genetics. Estudos anteriores só descobriram que falhas no cromossomo Y causam a produção de espermatozóides com formas anormais.
Segundo pesquisadores franceses, a mutação causa má formação nos espermatozóides. Homens com esse problema têm espermatozóides com cabeças maiores do que o normal e vários flagelos , responsáveis pela locomoção da célula.
O cientista Pierre F. Ray, do Centro Hospitalar Universitário de Grenoble, na França, liderou a equipe que analisou o código genético de 14 homens inférteis descendentes de africanos. Eles descobriram que todos apresentavam a ausência de duas cópias do aminoácido citosina no AURKC. Nenhuma mutação foi detectada nos 100 cromossomos de homens europeus e somente uma foi encontrada nos 100 cromossomos de homens férteis vindos da África.
O estudo também afirmou que homens com apenas uma cópia da mutação genética não eram inférteis. Ray e sua equipe pretendem "realizar um longo estudo epidemiológico com africanos férteis e inférteis para avaliar com que freqüência essa mutação no AURKC aparece e avaliar seu impacto na reprodução".

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