O código genético dos bebês que nascerão dentro dos próximos dez anos poderá ser mapeado já no nascimento, conforme prevê a empresa líder mundial de estudos do genoma humano, Illumina. Segundo Jay Flatley, executivo da companhia, a leitura completa do DNA deverá ser feita com técnicas acessíveis e mais baratas, o que geraria uma revolução na medicina preventiva. As informações são do site britânicoTimesonline.
De acordo com Flatley, apenas questões jurídicas e sociais deixam o seqüenciamento do genoma suscetível a atrasos para aplicar a técnica, mas ele acredita que, a partir de 2019, se torne rotina mapear o código genético de recém-nascidos.
Com a evolução do procedimento médico e a liberação de sua aplicação, o executivo afirma ainda que será aberta uma nova abordagem para a medicina, pelo meio da qual doenças cardíacas ou como o diabetes poderão ser previstos e evitados com tratamentos seguros e eficazes.
O mapeamento do DNA, no entanto, tem levantado sérias questões com relação à privacidade e ao acesso dos registros genéticos da pessoa mapeada, o que poderia prejudicá-los se tal informação de seu estado de saúde fosse usado contra empregadores ou companhias de seguros. Flatley acredita que muitas pessoas, temerosas por vir a ser renegadas a vagas de emprego ou adesão a seguradoras de saúde por apresentarem preponderância a desenvolver determinada doença, pudessem não querer que o mapeamento fosse feito.
Ainda um procedimento caro, o mapeamento genético poderia ter seus custos reduzidos. O Projeto Genoma Humano, que publicou o seu primeiro estudo bruto de seqüenciamento genético humano em 2001, custou cerca de US$ 4 bilhões. Mas para tornar a técnica acessível financeiramente, a Illumina está preparando o lançamento de um mapeamento mais barato para ser executado dentro de até dois anos.
A companhia calcula que poderia fazer o mapeamento cobrando valores entre US$ 10 mil e 20 mil, a princípio. Mas no último mês, a Illumina anunciou uma parceria que pode ser feita com a Nanopore Oxford, empresa britânica que está desenvolvendo uma nova abordagem de seqüenciamento, o que levaria à redução dos custos.
Em uma entrevista ao Times, Flatley disse que a seqüência do genoma pode ser feita, futuramente, por menos de US $ 1 mil dentro de três a quatro anos. "Acho que esses limites serão rompidos num horizonte de até dez anos", acrescentou.
Flatley explica que o genoma do bebê ao nascer poderia ser mapeado através do teste do pezinho, técnica utilizada hoje em que é retirada uma pequena quantidade de sangue para verificar a preponderância a desenvolver doenças hereditárias, a exemplo da fibrose cística.
terça-feira, 10 de fevereiro de 2009
Nova Terapia Genética contra o HIV Inicia Estudos em Seres Humanos
Um tratamento promissor que evita que as células CD4 produzam um receptor-chave em sua superfície, assim bloqueando potencialmente a infecção viral, está pronto para começar, em breve, estudos de segurança em seres humanos, de acordo com um anúncio feito pelo desenvolvedor do tratamento, a Sangamo Biosciences, Inc.
O HIV normalmente utiliza o receptor CCR5 da superfície de células CD4 para infectá-las e se reproduzir. Quando as células não possuem o CCR5, ou têm seus receptores bloqueados por uma droga como o Selzentry (maraviroc), o HIV normalmente não pode infectá-las. Enquanto uma pequena percentagem de pessoas nascem com uma mutação genética que evita suas células de produzirem os receptores CCR5, a maioria das pessoas com HIV não têm essa mutação. Os cientistas há muito têm especulado se seria possível reprogramar geneticamente as células CD4 das pessoas para que parem de produzir receptores CCR5.
A ZFN (do inglês Zinc finger DNA-binding protein nuclease), uma tecnologia desenvolvida pela Sangamo, bloqueia a produção de CCR5 em células CD4. Ela tem declaradamente funcionado em estudos com animais, e a Sangamo está firmando parceria com a Universidade da Pensilvânia para realizar o seu primeiro ensaio clínico humano.
Os pesquisadores retirarão células CD4 de 12 pacientes HIV-positivos, modificarão geneticamente as células com a tecnologia da Sangamo e, em seguida, reintroduzirão as células de volta em cada paciente. Os pacientes serão tratados um a um, com uma pausa de, pelo menos, 21 dias entre cada paciente, a fim de garantir o mais elevado grau de segurança.
"Esta é a primeira vez que tivemos a capacidade de fazer [células CD4 de] um paciente permanentemente resistente à infecção por cepas do HIV específicas para CCR5, e estamos muito animados para começar um ensaio clínico com essa nova terapia baseada em ZFN", afirmou Carl June, MD, um dos pesquisadores-chefe da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.
Mesmo se a tecnologia for provada segura, é possível que a terapia só possa funcionar em pessoas que não tenham desenvolvido uma quantidade suficiente de HIV que use um outro receptor, o CXCR4, como ocorre com o Selzentry
O HIV normalmente utiliza o receptor CCR5 da superfície de células CD4 para infectá-las e se reproduzir. Quando as células não possuem o CCR5, ou têm seus receptores bloqueados por uma droga como o Selzentry (maraviroc), o HIV normalmente não pode infectá-las. Enquanto uma pequena percentagem de pessoas nascem com uma mutação genética que evita suas células de produzirem os receptores CCR5, a maioria das pessoas com HIV não têm essa mutação. Os cientistas há muito têm especulado se seria possível reprogramar geneticamente as células CD4 das pessoas para que parem de produzir receptores CCR5.
A ZFN (do inglês Zinc finger DNA-binding protein nuclease), uma tecnologia desenvolvida pela Sangamo, bloqueia a produção de CCR5 em células CD4. Ela tem declaradamente funcionado em estudos com animais, e a Sangamo está firmando parceria com a Universidade da Pensilvânia para realizar o seu primeiro ensaio clínico humano.
Os pesquisadores retirarão células CD4 de 12 pacientes HIV-positivos, modificarão geneticamente as células com a tecnologia da Sangamo e, em seguida, reintroduzirão as células de volta em cada paciente. Os pacientes serão tratados um a um, com uma pausa de, pelo menos, 21 dias entre cada paciente, a fim de garantir o mais elevado grau de segurança.
"Esta é a primeira vez que tivemos a capacidade de fazer [células CD4 de] um paciente permanentemente resistente à infecção por cepas do HIV específicas para CCR5, e estamos muito animados para começar um ensaio clínico com essa nova terapia baseada em ZFN", afirmou Carl June, MD, um dos pesquisadores-chefe da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.
Mesmo se a tecnologia for provada segura, é possível que a terapia só possa funcionar em pessoas que não tenham desenvolvido uma quantidade suficiente de HIV que use um outro receptor, o CXCR4, como ocorre com o Selzentry
segunda-feira, 9 de fevereiro de 2009
Cientistas descobrem nova forma de induzir produção de células-tronco
Uma equipe de cientistas do Imperial College de Londres desenvolveu um novo método para fazer com que a medula óssea libere um número maior de células-tronco reparadoras de tecido na corrente sanguínea.
Os pesquisadores explicaram, em artigo publicado nesta quinta-feira (8) pela revista americana "Cell Stem Cell", como esta descoberta poderia contribuir, no futuro, nos processos de recuperação de ataques cardíacos e fraturas em ossos.
A medula óssea libera diferentes tipos de células-tronco quando uma pessoa sofre com alguma doença ou ferimento. E os cientistas ingleses conseguiram, pela primeira vez, induzir com substâncias químicas o aumento destes tipos de célula.
Uma das células produzidas no laboratório tem o poder de se transformar em ossos ou cartilagens, e suprimir a ação do sistema imunológico. Já a outra variedade consegue formar vasos sanguíneos e pode reparar danos no coração.
Os cientistas conseguiram aumentar a produção destas células-tronco adultas "enganando", com um coquetel de remédios, um grupo de ratos de laboratório.
Os animais que receberam as substâncias liberaram cem vezes mais células-tronco na corrente sanguínea.
A partir de agora, os cientistas devem verificar se uma maior concentração de células reparadoras no sangue se traduz em um aumento de velocidade e capacidade de reparação dos tecidos.
Caso os resultados sejam alcançados, seria possível desenvolver tratamentos para problemas cardíacos e fraturas ósseas, além de combate a doenças nas quais o corpo é atacado por seu próprio sistema imunológico, com ao artrite reumatoide.
Os pesquisadores explicaram, em artigo publicado nesta quinta-feira (8) pela revista americana "Cell Stem Cell", como esta descoberta poderia contribuir, no futuro, nos processos de recuperação de ataques cardíacos e fraturas em ossos.
A medula óssea libera diferentes tipos de células-tronco quando uma pessoa sofre com alguma doença ou ferimento. E os cientistas ingleses conseguiram, pela primeira vez, induzir com substâncias químicas o aumento destes tipos de célula.
Uma das células produzidas no laboratório tem o poder de se transformar em ossos ou cartilagens, e suprimir a ação do sistema imunológico. Já a outra variedade consegue formar vasos sanguíneos e pode reparar danos no coração.
Os cientistas conseguiram aumentar a produção destas células-tronco adultas "enganando", com um coquetel de remédios, um grupo de ratos de laboratório.
Os animais que receberam as substâncias liberaram cem vezes mais células-tronco na corrente sanguínea.
A partir de agora, os cientistas devem verificar se uma maior concentração de células reparadoras no sangue se traduz em um aumento de velocidade e capacidade de reparação dos tecidos.
Caso os resultados sejam alcançados, seria possível desenvolver tratamentos para problemas cardíacos e fraturas ósseas, além de combate a doenças nas quais o corpo é atacado por seu próprio sistema imunológico, com ao artrite reumatoide.
Células-tronco humanas devolvem mobilidade a ratos
Uma equipe de cientistas da universidade japonesa Keio, em Tóquio, conseguiu contornar os danos na espinha dorsal de ratos, permitindo recuperar a mobilidade de suas extremidades com a implantação de células-tronco humanas.
Esta é a primeira vez que se consegue transplantar com sucesso para ratos células-tronco de neurônios obtidas a partir de células humanas, que podem dar origem a diferentes tecidos, disse o chefe da equipe de pesquisa, Hideyuki Okano.
Ele prevê que, se os testes foram positivos, poderão ser aplicados em seres humanos dentro de pelo menos cinco anos.
Apesar dos danos que os roedores sofriam no sistema nervoso central e que causavam a paralisia de suas extremidades, eles puderam recuperar a mobilidade graças à implantação destas células conhecidas como iPS (Induced Pluripotent Stem Cells).
Antes, a equipe do professor Okano conseguido que células-tronco de ratos surtissem efeito em lesões similares, mas esta é a primeira vez que células-tronco de origem humana conseguem reparar o tecido nervoso de outra espécie.
Quatro semanas após o tratamento, os roedores recuperaram a mobilidade e foram capazes de se manter sobre suas patas e, inclusive, de correr.
As células utilizadas na pesquisa provinham de pele humana e foram implantadas em 29 ratos após serem transformadas em células do sistema nervoso.
No entanto, o sucesso desse tratamento não poderá ser totalmente confirmado até que vários meses se passem, já que nesses casos os ratos podem desenvolver tumores.
Segundo Okano, caso se confirme a viabilidade desta técnica o próximo passo será sua aplicação em testes de laboratório com macacos, para posteriormente iniciar as análises em casos humanos.
domingo, 8 de fevereiro de 2009
Selecionada, bebê nasce na Inglaterra sem gene para câncer de mama.
da Folha Online
O primeiro bebê britânico selecionada para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que se desenvolveu e deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança possuísse a variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.
Em junho do ano passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.
O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais da criança não foi anunciada.
Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.
Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizada na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.
Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.
O primeiro bebê britânico selecionada para não ter um gene relacionado ao câncer de mama nasceu em Londres, informou nesta sexta-feira (9) o hospital do University College. O embrião que se desenvolveu e deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implante, para evitar que a criança possuísse a variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de câncer de mama ou de ovário.
Em junho do ano passado, a mãe, de 27 anos, decidiu recorrer à escolha genética após ver de perto o caso familiar. Três gerações de mulheres de sua família --entre elas sua avó, mãe, irmã e uma prima- tiveram o tumor diagnosticado. O marido também é portador do gene.
O diretor da Unidade de Reprodução Assistida do hospital, Paul Serhal, que não informou a data do nascimento, disse hoje que "a menina não terá que enfrentar o risco desta carga genética do câncer de mama ou câncer de ovário quando for adulta". A identidade dos pais da criança não foi anunciada.
Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipe médica examinou diversos embriões e selecionou os que estavam livres deste gene.
Cerca de mil bebês nasceram até agora se beneficiando deste método de seleção genética para eliminar a carga genética de outras doenças, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
Esse tipo de procedimento está proibido na Alemanha, Áustria, Itália e Suíça. Em compensação, é autorizada na Bélgica, Dinamarca, Espanha e Reino Unido. Na França é permitido apenas para detectar uma doença genética incurável, como a miopatia ou mucoviscidose.
Em 2006, o Reino Unido ampliou a possibilidade de recorrer ao diagnóstico, acrescentando a mutação genética BRCA 1.
Cientistas descobrem nova síndrome genética no RN
Foi descoberta, no Rio Grande do Norte, uma nova síndrome genética. A doença, que provoca más-formações nos membros superiores e inferiores, foi encontrada em seis pessoas da mesma família que moram no município de Riacho de Santana, no oeste do Estado.
O achado foi relatado na edição de dezembro da revista "American Journal of Medical Genetics". Assinam o artigo 11 especialistas brasileiros --de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte-- e um americano.
A coordenadora do trabalho de campo, a bióloga Silvana dos Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos.
O nome da nova síndrome é mais longo --agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos-- e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.
Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura --de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos-- e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.
Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.
Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consanguinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família.
Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.
Início
O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.
"Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia", conta ela.
Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.
A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consanguíneos --o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos-- e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.
Santos e sua equipe visitaram todos os deficientes nesses municípios. "Fui de casa em casa. Quando via repetição nos sintomas, o mesmo defeito nos pés, por exemplo, investigava, pois não há dúvidas de que é genético. Foi um trabalho de oito meses", conta ela, que acredita que haja mais doenças genéticas inéditas na região e se mudou para Campina Grande (PB), onde leciona na Universidade Estadual da Paraíba, para continuar a pesquisar o tema no Nordeste.
Teste genético
A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo,", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.
O achado foi relatado na edição de dezembro da revista "American Journal of Medical Genetics". Assinam o artigo 11 especialistas brasileiros --de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte-- e um americano.
A coordenadora do trabalho de campo, a bióloga Silvana dos Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos.
O nome da nova síndrome é mais longo --agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos-- e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.
Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura --de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos-- e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.
Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.
Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consanguinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família.
Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.
Início
O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.
"Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia", conta ela.
Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.
A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consanguíneos --o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos-- e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.
Santos e sua equipe visitaram todos os deficientes nesses municípios. "Fui de casa em casa. Quando via repetição nos sintomas, o mesmo defeito nos pés, por exemplo, investigava, pois não há dúvidas de que é genético. Foi um trabalho de oito meses", conta ela, que acredita que haja mais doenças genéticas inéditas na região e se mudou para Campina Grande (PB), onde leciona na Universidade Estadual da Paraíba, para continuar a pesquisar o tema no Nordeste.
Teste genético
A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo,", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.
domingo, 7 de dezembro de 2008
Menina de apenas 1 ano está "grávida"
Uma menina saudita de apenas 1 ano chamou grande atenção ao ser constatado gravidez. Explica-se: a criança carrega no corpo um irmão gêmeo, que passou a se desenvolver no seu próprio útero durante a gestação da mãe.
Os médicos dizem que neste caso, parte das células dividiram-se de forma desigual, o que fez com que a massa menor de células alojasse dentro do outro embrião que estava mais maduro. A probabilidade da ocorrência é de aproximadamente 1 em 500.000, com 51 outros casos conhecidos
Os médicos dizem que neste caso, parte das células dividiram-se de forma desigual, o que fez com que a massa menor de células alojasse dentro do outro embrião que estava mais maduro. A probabilidade da ocorrência é de aproximadamente 1 em 500.000, com 51 outros casos conhecidos
A realização de aborto está sendo considerado pelos médicos para poupar a vida da criança. O feto pode absorver sangue do bebê e crescer a ponto de causar risco de vida. Mesmo assim a conservadora sociedade saudita discute se a retirada do feto pode ser considerada assassinato.
Tales Henrique 2º A
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